Parkinson, 5% malati è portatore di mutazione genetica: lo studio

Circa il 5% dei pazienti con Parkinson è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175; queste mutazioni sarebbero implicate in una forma della malattia che insorge dopo i 50 anni di età. È quanto emerge da una ricerca nata dalla collaborazione tra Irccs Neuromed di Pozzilli (Iss) e l’Istituto di genetica e biofisica ‘Adriano Buzzati Traverso’ del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), finanziata dal ministero della Salute e i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Molecular Neurobiology.

La proteina prodotta dal gene studiato – spiega una nota – è fondamentale per la regolazione dell’acidità all’interno dei lisosomi, organuli cellulari che agiscono come veri e propri ‘spazzini delle cellule’. Al loro interno avviene, infatti, la decomposizione di componenti cellulari non più utili o di elementi dannosi, ad esempio le proteine ripiegate in modo errato o gli organuli usurati. Il processo, chiamato autofagia, mantiene in salute le cellule, rinnovando costantemente i loro componenti. Quando i lisosomi non funzionano correttamente, come può avvenire se la loro acidità non è quella giusta, si verifica un accumulo di veri e propri rifiuti, che può essere alla base di patologie degenerative.

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