Malattie rare, 5 le patologie sotto osservazione per ammissione a screening neonatale

A differenza delle 7 patologie rare – Sma, Gaucher, Fabry, Pompe e Mps I, immunodeficienze congenite e sindrome adrenogenitale – che avrebbero tutte le carte in regola per entrare nello screening neonatale esteso, differente è la situazione nella quale si trovano un gruppo di altre malattie, almeno 5, che hanno alcuni requisiti, ma non tutti quelli richiesti per essere ammissibili. Si tratta di patologie che, pur non potendo oggi ambire all’inserimento nel panel, vanno tenute “sotto osservazione” perché potrebbero nel giro di poco tempo arrivare ad avere le caratteristiche che mancano per l’inserimento nel panel italiano. E’ quanto emerso oggi nel corso del convegno ‘Screening neonatale esteso. 2006-2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro‘, organizzato da Osservatorio malattie rare.

Tra queste patologie ci sono l’alfa-mannosidosi, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di Aadc), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X–Ald), la distrofia di Duchenne e la leucodistrofia metacromatica.

L’alfa mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale per la quale esiste un trattamento precoce efficace, una terapia enzimatica sostitutiva approvata anche in Italia. La diagnosi è…