Due fratellini recuperano la vista grazie alla terapia genica Agenzia di stampa Italpress

ROMA (ITALPRESS) – Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti: un fratellino e una sorellina di 8 e 3 anni, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato importanti capacità visive in seguito al trattamento con terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nell’ambito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.
Nel 2021 l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha autorizzato la terapia genica voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) sviluppata da Novartis per il trattamento in pazienti adulti e pediatrici di rare forme di distrofia ereditaria della retina. Si tratta di quelle forme causate da mutazione di entrambe le copie (biallelica) del gene RPE65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella…